1.媒體來源: udn 2.記者署名: 廖靜清 3.完整新聞標題: 一喝母乳就昏迷！女嬰患「楓糖尿症」 出生帶有楓糖味體液及尿液 4.完整新聞內文: 家住中部的小豐（化名）與妹妹患有罕見疾病「楓糖尿症」，這是一種屬於遺傳的胺基酸 代謝異常疾病，患者通常會在出生後不久發病。臨床症狀最具特徵性為有楓糖漿甜味的體 液及尿液，需終生服用特殊配方奶粉及飲食控制，另配合積極治療改善併發症。 一瓶要價約3000元的特殊奶粉，平均一周就要吃掉一罐半，每年約200萬元的花費負擔沉 重，所幸小豐家人獲政府支援，病情穩定且回歸生活。國健署指出，台灣自2000年8月9日 起正式施行「罕見疾病防治及藥物法」，為全球第五個制定專法的國家，迄今累計服務逾 8700個罕病家庭，在罕見疾病的防治與照護上位居國際前列。 「罕見疾病防治及藥物法」實施以來，政府不僅將罕病列入健保重大傷病範圍，免除病患 就醫的部分負擔，亦針對罕見疾病藥物、特殊營養品與醫療等費用，提供健保給付與醫療 補助的雙重保障，從診斷、治療與照護，全方位支持病友生活。 國健署表示，目前國內已公告247種罕見疾病，累計罕病病人超過2萬3千餘人，政府提供 的實質醫療補助涵蓋廣泛，包括國內確診檢驗、國外代檢服務、居家醫療器材租賃、營養 諮詢、特殊營養食品等照護費用，同時結合跨專業罕病照護服務團隊與社會福利、長照、 教育與就業資源，協助罕病家庭平等取得支持。 以小豐為例，在「罕見疾病防治及藥物法」支援下，政府全額補助特殊配方奶粉，減輕家 庭沉重負擔。但是小豐2歲時才確診，雖得以維持生命，仍因未能即時治療導致大腦傷害 ，出現智力障礙。妹妹則在出生後即時診斷並接受治療，得以正常生活成長，目前已大學 畢業，投身幼兒園工作。 為支持罕見疾病病人及其家庭，目前全台已有13家醫院、14個罕病照護服務團隊，照護服 務從醫院延伸至生活層面，累計服務超過8,700個家庭。另外，透過「罕病特殊營養食品 及緊急藥物物流中心」，以確保穩定供給所需特殊營養食品，114年提供404位病友，每年 採購經費約達1億元。 每年二月的最後一天是國際罕見疾病日，今年國際罕見疾病日的主題「More Than You Can Imagine」（超乎你的想像），強調罕病病人所面臨的巨大挑戰與展現出的堅韌力量 。在國際罕病日的前夕，國健署長沈靜芬呼籲，社會大眾響應罕病關懷，透過同理與行動 支持消除對病友的歧視與孤立，並實質幫助許多罕病家庭。 5.完整新聞連結 (或短網址)不可用YAHOO、LINE、MSN等轉載媒體: https://udn.com/news/story/7266/9346269 6.備註: -- ※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 180.177.12.179 (臺灣) ※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/Gossiping/M.1772120657.A.797.html